골수형성이상증후군(MDS) 진단 방법과 절차

골수형성이상증후군(Myelodysplastic Syndromes, MDS)은 골수가 비정상적인 혈액 세포를 만들어내는 희귀한 혈액 질환입니다. 이는 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 다양한 혈액 세포의 비정상적인 형성과 기능 저하를 초래하며, 골수암의 전 단계로 진행될 수 있습니다. MDS의 진단은 증상과 여러 가지 정밀 검사를 통해 이루어집니다. 이번 글에서는 MDS의 정의와 주요 증상, 그리고 진단 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다.

골수형성이상증후군(MDS)란 무엇인가?

골수형성이상증후군(MDS)은 골수 내에서 혈액 세포가 비정상적으로 형성되거나, 불완전하게 성숙하여 정상적인 혈액 세포의 수와 기능이 감소하는 질환입니다. MDS는 일반적으로 60세 이상의 고령자에게서 흔히 발생하며, 남성이 여성보다 더 많이 영향을 받습니다. 초기 단계에서는 큰 증상이 없을 수 있지만, 진행되면서 빈혈, 감염, 출혈 경향 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

골수형성이상증후군의 주요 증상

MDS의 증상은 혈액 세포 수의 감소로 인해 발생하며, 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 빈혈 증상: 피로, 쇠약감, 어지러움, 호흡 곤란, 창백한 피부 등이 나타날 수 있습니다. 적혈구가 감소하면 산소 운반 능력이 떨어져 이러한 증상이 발생합니다.
• 백혈구 감소증: 감염에 대한 저항력 감소로 인해 잦은 감기, 폐렴, 발열 등이 나타날 수 있습니다. 백혈구가 감소하면 면역력이 약해지기 때문입니다.
• 혈소판 감소증: 멍이 쉽게 들거나 잦은 코피, 잇몸 출혈, 작은 상처에서도 출혈이 멈추지 않는 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 혈소판이 감소하면 혈액 응고 기능이 저하됩니다.
• 기타 증상: 체중 감소, 뼈나 관절 통증, 쉽게 지치는 느낌 등이 나타날 수 있습니다. 전신 상태가 나빠지며 전반적인 건강 상태가 악화될 수 있습니다.

골수형성이상증후군의 진단 방법

MDS를 진단하기 위해서는 여러 가지 혈액 검사와 골수 검사, 유전자 검사 등이 필요합니다. 이러한 검사를 통해 정확한 진단을 내리고, 치료 계획을 세울 수 있습니다.

1. 혈액 검사

혈액 검사는 MDS의 진단을 위한 첫 번째 단계로, 혈액 내의 다양한 세포의 수와 상태를 평가합니다.

• 전혈구검사(CBC): 적혈구, 백혈구, 혈소판의 수와 크기, 형태 등을 측정합니다. MDS 환자는 빈혈(적혈구 감소), 백혈구 감소증, 혈소판 감소증이 나타날 수 있습니다.
• 말초 혈액 도말 검사: 혈액 도말 검사는 혈액 세포의 모양과 크기를 현미경으로 관찰하여 비정상적인 세포(이형성 세포)를 확인하는 데 사용됩니다. 이는 MDS의 특징적인 세포 변형을 확인하는 데 중요한 검사입니다.
• 망상적혈구 검사: 망상적혈구의 수치를 통해 골수의 적혈구 생성 능력을 평가할 수 있습니다. MDS 환자의 경우 망상적혈구 수가 감소하는 경향이 있습니다.

2. 골수 검사

골수 검사는 MDS 진단에 필수적인 검사로, 골수 세포의 상태를 직접 평가하여 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.

• 골수 흡인 및 생검: 환자의 골수에서 소량의 액체(골수 흡인)와 조직(골수 생검)을 채취하여 현미경으로 검사합니다. 이 검사를 통해 골수 세포의 수, 모양, 성숙도, 이형성 세포의 존재 여부 등을 확인할 수 있습니다. 비정상적인 세포들이 발견되면 MDS로 진단할 수 있습니다.
• 염색체 검사(세포유전학 검사): 골수 검체를 통해 염색체의 구조적 이상이나 수적 이상을 확인합니다. MDS 환자의 경우 염색체 이상이 흔하게 발견되며, 이는 병의 예후와 치료 방침을 결정하는 데 중요한 정보로 사용됩니다.

3. 분자유전학 검사

MDS의 정확한 진단과 예후를 예측하기 위해 유전자 변이를 검사하는 분자유전학 검사가 필요할 수 있습니다.

• 다중유전자 검사: 골수나 혈액 검체를 이용하여 특정 유전자 변이를 확인합니다. TET2, DNMT3A, ASXL1 등의 유전자 변이는 MDS에서 흔하게 발견되며, 이러한 유전자 변이의 유무에 따라 예후와 치료 방침이 달라질 수 있습니다.
• FISH 검사(형광제자리부합법): 특정 염색체 이상을 검출하기 위해 사용되는 검사로, MDS와 관련된 유전자 변이를 보다 정밀하게 확인할 수 있습니다.

4. 골수 기능 검사

골수 기능 검사는 MDS 환자의 골수 기능을 평가하고 치료 반응을 모니터링하는 데 사용됩니다.

• 골수배양 검사: 골수 세포를 배양하여 세포의 성장 상태와 반응을 평가합니다. 이는 환자의 세포 기능 상태를 평가하는 데 중요한 정보를 제공합니다.
• 유세포분석(Flow Cytometry): 면역표지자를 이용하여 골수 세포의 분포와 특성을 평가하는 검사로, 비정상적인 세포가 얼마나 존재하는지 확인할 수 있습니다.

MDS 진단 후 치료 계획 수립

MDS의 진단이 확정되면, 환자의 상태와 병의 진행 정도에 따라 맞춤형 치료 계획을 수립합니다. 치료 방법은 크게 지지 요법(수혈, 항생제), 저용량 항암 화학 요법, 골수 이식 등이 있습니다. 치료 방침은 환자의 연령, 전신 상태, 유전자 이상 유무, 병의 중증도 등에 따라 달라질 수 있습니다.

결론

골수형성이상증후군(MDS)은 다양한 증상과 진행 경과를 보이는 복잡한 질환입니다. 정확한 진단을 위해서는 여러 종류의 검사와 전문적인 분석이 필요합니다. MDS로 의심되는 증상이 나타날 경우, 조기에 병원을 방문하여 진단을 받고 적절한 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 전문의와의 상담을 통해 적절한 검사와 치료 계획을 수립하시기 바랍니다.